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Ricerca: Autismo, a caccia di virus nel Dna

22 Febbraio 2011 556 commenti

DNA

Sequenze di Dna virali nascoste all’interno del menoma, che si attivano solo dopo il primo mese di gravidanza, compromettendo il funzionamento di alcune cellule del sistema nervoso e provocando nel nascituro l’insorgere della malattia. Questa è la suggestiva ipotesi di studio sull’autismo, che ha permesso al laboratorio di Psichiatria molecolare e Neurogenetica dell’importante complesso ospedaliero Campus Bio-medico di Roma diretto dal professor Antonio Persico, di ottenere uno dei tre finanziamenti di 100mila dollari nell’ambito del primo ciclo del programma Trailblazer della “Autism Speaks”, fondazione nordamericana che finanzia ricerche con spiccate caratteristiche di originalità nella lotta contro la drammatica sindrome autistica.
Le mutazioni genetiche nel Dna dei genitori di bambini affetti da autismo, al centro delle ricerche condotte negli ultimi vent’anni, spiega Persico, possono attualmente giustificare non più del 15-20% dei casi di autismo. Per questo, continua Persico, si ritiene che almeno una parte del restante 80% delle sindromi autistiche potrebbe essere causata da gameti infettati da virus, che si trasmettono al nascituro nel momento della fecondazione.
Secondo gli scienziati occorre considerare la cosiddetta “ereditabilità” della malattia: una coppia con un figlio autistico, infatti, ha 150 possibilità in più rispetto ad una coppia con un figlio sano, di avere in una seconda gravidanza un bambino affetto da autismo. Ecco, dunque, l’ipotesi che ciò che si trasmette da genitori a figli, e che produce la sindrome autistica, non sia necessariamente un genoma umano, ma possa essere Dna virale celato all’interno delle sue sequenze.
Le teorie pionieristiche di Persico sono, tra l’altro, compatibili anche con tutta una serie di alterazioni tipicamente presenti nei soggetti autistici a livello immunitario, biochimico e della curva della crescita: elementi, questi, che fanno ritenere possibile una patogenesi che affianchi alla disfunzione regolativa, a livello immunitario, anche una sorta di “interruttore” di tipo virale. Per questo una parte dei finanziamenti saranno usati per testare la presenza di migliaia di sequenze virali nel liquido seminale di quei soggetti che hanno accettato di sottoporsi all’esperimento. Lo studio sperimentale sarà condotto in collaborazione con l’Istituto di Endocrinologia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, l’Unita Operativa di Anatomia Patologica del Campus Bio-Medico e con il contributo del dipartimento di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario di Tor vergata. Le prospettive, in caso di conferma alle ipotesi di Persico, sono importanti: provare la presenza di sequenze virali tipiche nel Dna nei soggetti a rischio, controllarne l’attivazione e limitarne i danni nel nascituro, anche dal punto di vista delle cure potrà indirizzare in modo più mirato, le terapie esistenti e la ricerca farmacologia.
Ricordiamoci che oggi l’autismo è considerato dalla comunità scientifica internazionale come una patologia molto grave, un disturbo che compromette la funzione cerebrale; infatti la persona affetta da tale patologia mostra una marcata diminuzione dell’integrazione sociale e della comunicazione. Più precisamente, data la varietà di sintomatologie e la complessità nel fornirne una definizione clinica coerente e unitaria, di recentemente è invalso l’uso di parlare, più correttamente, di “Disturbi dello spettro autistico”.
Gli autistici in effetti mostrano un’apparente carenza di interesse e di reciprocità relazionale con gli altri; propendendo una tendenza all’isolamento e alla chiusura sociale; apparente indifferenza emotiva agli stimoli o, al contrario, iper eccitabilità agli stessi; con una difficoltà a instaurare un contatto visivo diretto. Una traguardo da raggiungere, dunque, per la scienza; una speranza, invece, per milioni di genitori e bambini.

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